こんにちは！なんぺです。
PADM遠位型ミオパチー患者会が作成した遠位型ミオパチー ガイドブックを簡単にまとめてみました。
今回は「眼咽頭遠位型ミオパチー」についてお伝えします！
遠位型ミオパチーは病気の症状や原因によって、細かく種類が分かれています。
日本に多いのはこの３つ
- 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
- 三好型遠位型筋ジストロフィー
- 眼咽頭遠位型ミオパチー
眼咽頭遠位型ミオパチーってどんな病気？
読み方は「眼咽頭（がんいんとう）遠位型（えんいがた）ミオパチー」です
眼咽頭型筋ジストロフィーと眼咽頭遠位型ミオパチー
眼咽頭遠位型ミオパチーにはとてもよく似た病気があります。
その名は眼咽頭型筋ジストロフィー。
名前もそっくり！
ふたつの病気の違いはこうじゃ
眼咽頭型筋ジストロフィー
- 手足の筋力低下なし
- PABPN1遺伝子に変異あり
- 筋細胞の核に封入体あり
- フランスに多い
眼咽頭遠位型ミオパチー
- 手足の筋力低下あり
- 遺伝子変異は不明
- 筋細胞の核に封入体なし
長い間、同じ病気ではないかと議論されてきたぞ
患者数はたったの数家計
患者数が少ない「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」と「三好型遠位型筋ジストロフィー」でも300〜400名の患者がいます。
眼咽頭遠位型ミオパチーはなんとたった数家計。
わたしは2つの患者団体に入ってるけど、おふたりだけかも？
発症年齢は中年期〜
眼咽頭遠位型ミオパチーは中年期以降で発症します。
原因遺伝子はいまだ不明
眼咽頭遠位型ミオパチーの原因遺伝子はいまだに分かっていません。
PABPN1遺伝子に変異がないことは分かっている
常染色体優性遺伝の場合も、常染色体劣性遺伝の場合もみられます。
眼咽頭遠位型ミオパチーの症状
眼咽頭遠位型ミオパチーの症状は以下の通りです。
- 前脛骨筋（すね）の筋力低下
- 眼瞼下垂（まぶたが垂れてくる）
- 眼球が上下・左右に動かなくなる
- 頰が垂れてくる
- 物が飲み込みにくい（完全に飲み込めなくはならない）
- うまく発音しにくい
特徴はまぶたの下垂としゃべりにくさ
最初の症状は「まぶたの下垂」か「すねの筋力低下」。どちらが先かは人によって違うぞ
診断
筋生検では縁取り空胞あり
筋生検（筋細胞を切り出し顕微鏡で見る検査）をすると、縁取り空胞が見られます。
同じく縁取り空胞がある空胞型（GNEミオパチー）とも眼咽頭型筋ジストロフィーとも違う点は、細胞の核に封入体がないことじゃ
PABPN1遺伝子に変異なし
眼咽頭型筋ジストロフィーとの違いでも書いた通り、PABPN1遺伝子に変異はありません。
眼咽頭型筋ジストロフィーとの見分けるポイント
治療法はなし
眼瞼下垂への対処は可能
根本的な治療法はないけれど、垂れてしまったまぶたへの対処方法はあるよ
手術
まぶたが垂れてくると視野がせばまり、日常生活に影響が出てきます。
その解決法として、まぶたを持ち上げる手術ができます。
加齢によるまぶたの下垂で手術する芸能人もいるよね！
クラッチ眼鏡
まだ手術をする程ではない、手術後また下垂してきた…
そんな方にはまぶたを持ち上げるクラッチ眼鏡があります。
眼鏡に取りつけた部品でまぶたが持ち上がります。
実際に患者さんが使用している写真は、遠位型ミオパチー ガイドブックP.18をチェックしてみてね！
原因遺伝子を見つけることが大事
眼咽頭遠位型ミオパチーはまだまだ分からないことばかりです。
治療法研究のために必要なのは、まず原因となる遺伝子を見つけること。
次世代シーケンサー（NGS）や全エクソーム解析（WES）を用いた解析により他の遺伝性疾患では責任遺伝子が明らかになったものもあり、継続した解析が期待されます。
研究者のみなさま、どうぞお願いします！！！！
まとめ
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーについて、簡単にまとめてみました。
医師による詳しい情報はこちらからどうぞ！
もしも記載内容に間違いがありましたら、コメント欄かお問い合わせフォームからご連絡ください！
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